"Somos demasiado raros para que haja algum interesse": a vida de Mariana mudou quando descobriu que a filha sofre de CTNNB1

Imagine ter um filho com uma doença rara, incapacitante e sem cura.
Falamos da Síndrome CTNNB1, uma doença genética identificada pela primeira vez em 2012, que mudou para sempre a vida de várias famílias, e que em Portugal afeta apenas seis crianças.

À TVI, Mariana Cardoso Esteves, presidente da Associação CTNNB1 Portugal e mãe de uma criança com esta síndrome, explica o impacto da doença, a mobilização internacional das famílias e a esperança que surge com a ciência.